El síndrome de Myre: Implicaciones a nivel psicológico

El síndrome de Myhre es un trastorno genético extremadamente raro causado por mutaciones en el gen SMAD4, que tiene múltiples afectaciones a nivel físico, del desarrollo neuropsicológico, y de salud en general.

La dimensión psicológica en personas con Myhre suele estar poco reconocida, quizá porque muchas veces los reportes se centran en lo físico, lo médico, lo genético, etc. Pero esa dimensión es fundamental para el bienestar global: tener un diagnóstico raro, con múltiples retos físicos, de desarrollo, con posibles complicaciones progresivas, suele afectar la salud mental, la autoestima, las relaciones sociales, la adaptación, la esperanza de vida percibida, la calidad de vida. A continuación, un análisis de los factores psicológicos implicados, los retos habituales, y algunas sugerencias terapéuticas.

¿Qué sabemos sobre Myhre, para entender la afectación psicológica?

Algunos datos relevantes:

• Afecta múltiples sistemas del cuerpo: el tejido conectivo, huesos, articulaciones rígidas, limitación de movilidad, problemas respiratorios, cardiovasculares, pérdida de audición, alteraciones en la piel, etc.

• Retraso en el crecimiento intrauterino y posnatal; baja estatura.

• Retrasos en el desarrollo neuropsicológico: habilidades motoras, lenguaje, a menudo también discapacidad intelectual de leve a moderada.

• Problemas sensoriales: audición, visión.

• Rasgos físicos visibles, dismorfismos faciales, rigidez, posible necesidad de intervenciones quirúrgicas.

• Muy poca prevalencia —diagnosticarlo puede llevar tiempo, información limitada, aislamiento social por ser una condición muy poco conocida.

Áreas de afectación psicológica

Aquí algunos de los principales ámbitos en los que el síndrome de Myhre puede generar impacto psicológico, con ejemplos o posibles manifestaciones:

1. Autoimagen, identidad corporal y autoestima

   
   

   Tener diferencias físicas visibles —estatura baja, dismorfismos faciales, movilidad reducida, etc.— puede generar dificultades con la autoimagen. Las comparaciones con pares, sentir que uno no “encaja” con los estándares, pueden alimentar inseguridades. El cuerpo limita ciertas actividades físicas, deportivas, sociales, lo cual puede afectar cómo la persona se ve a sí misma.

2. Desarrollo del lenguaje, sociabilidad y comunicación

   
   

   Retrasos del lenguaje o dificultades auditivas pueden entorpecer la comunicación. Esto puede generar frustraciones, sentirse incomprendido/a, silencios o aislamientos sociales. En algunos casos también pueden existir rasgos de trastornos del espectro autista, problemas conductuales, lo que agrega otro nivel de dificultad en socializar.

   
   

3. Aprendizaje y rendimiento escolar

   
   

   Las discapacidades cognitivas leves a moderadas, los retrasos en el desarrollo, los problemas de audición o visión, pueden dificultar el aprendizaje formal. Las escuelas muchas veces no están preparadas para adaptar las necesidades, lo que puede llevar al fracaso, al abandono, o a una baja motivación escolar.

   
   

4. Relaciones sociales, bullying, discriminación, estigmatización

   
   

   Al ser muy rara, esta enfermedad puede ser poco comprendida por los demás. Existe riesgo de rechazo, burlas, acoso escolar o social (“bullying”), lo que daña la autoestima y puede generar ansiedad social, retraimiento, sentimiento de soledad. Ejemplos recogidos en testimonios muestran que estos son retos reales.

   
   

5. Ansiedad, estrés crónico, depresión

   
   

   Saber que la enfermedad es progresiva, o que puede tener complicaciones graves, o enfrentar continuamente hospitalizaciones, cirugías, limitaciones físicas, puede generar una ansiedad constante, preocupaciones sobre el futuro, miedo al dolor, al rechazo. Las pérdidas —de funciones físicas, de experiencias sociales— pueden provocar duelo. Todo esto puede desencadenar depresión si no se maneja adecuadamente.

   
   

6. Impacto familiar y dinámicas relacionales

   
   

   No sólo la persona afectada sufre psicológicamente, sino también su entorno cercano. Padres, madres y hermanos y familia cercana pueden experimentar culpa, sobreprotección, fatiga, estrés, incertidumbre. Las relaciones pueden tensionarse. Todo ello  influye en el estado emocional de quien tiene el síndrome.

   
   

7. Sentido de utilidad, propósito, esperanza

   
   

   Para muchas personas en condiciones crónicas y raras, mantener una perspectiva de futuro, encontrar sentido, metas alcanzables, actividades que den satisfacción, es clave. Si esto se pierde, puede aumentar el sufrimiento emocional.

   
   

8. Acceso a información, servicios y apoyo

   
   

   La falta de conocimiento—por parte del profesional sanitario, de la escuela, de la comunidad—y la escasez de apoyo psicológico especializado, asociaciones, redes de pacientes puede dificultar el afrontamiento. No tener información comprensible o demorarse el diagnóstico también añade carga psicológica.

Factores que pueden moderar la afectación

No todas las personas con Myhre vivencian todos los problemas, ni al mismo grado. Algunos factores que pueden agravar o aliviar la afectación psicológica:

• Grado de afectación física (más limitaciones motrices, más cirugías, problemas de audición/visión, mayor dolor crónico, etc.).

• Nivel de discapacidad cognitiva.

• Edad al diagnóstico (un diagnóstico más temprano puede permitir intervenciones tempranas, adaptación, menor incertidumbre).

• Disponibilidad de tratamientos médicos, terapias (fisioterapia, logopedia, audiología, etc.).

• Apoyo familiar y social: si la persona cuenta con un entorno comprensivo, redes de apoyo, asociaciones de pacientes, amigos, etc.

• Actitud personal, resiliencia, percepción de uno mismo.

• Calidad del sistema de salud, educación adaptada, recursos materiales.

• Cultura local respecto a la diversidad, enfermedades raras, discapacidad.

Estrategias de intervención y apoyo psicológico

Para mejorar la salud mental, la adaptación y la calidad de vida, estas son algunas recomendaciones basadas en lo que se ha observado en otras enfermedades raras, y también en los testimonios de personas con Myhre:

1. Psicoeducación

   
   

   Tanto para la persona afectada como para la familia: conocer qué es el síndrome, sus manifestaciones, lo que es probable que ocurra, los tratamientos disponibles, etc. Esto ayuda a reducir incertidumbre, miedo, a planificar mejor.

2. Terapia psicológica individual

   
   

   – Terapias cognitivo-conductuales para manejar la ansiedad, la depresión, los pensamientos negativos relacionados con la enfermedad, el estilo de vida, la comparación con otros.

   
   

   – Terapia de aceptación y compromiso para lidiar con lo que no se puede cambiar y concentrarse en lo que sí: valores, actividades significativas.

   
   

   – Técnicas de afrontamiento (coping): relajación, mindfulness, respiración, manejo de dolor/crisis físicas.

3. Intervenciones en habilidades sociales y comunicación

   
   

   Especialmente si hay dificultades de lenguaje, audición o interacción social. Terapias del habla/lenguaje, apoyo educativo adaptado, grupos de apoyo social para practicar interacciones y reducir aislamientos, disminuir estigma.

4. Apoyo para la autoestima y la identidad

   
   

   Promover la autoexploración, encontrar actividades en las que la persona se sienta competente, reforzar logros, fomentar la autoimagen positiva, trabajar la aceptación del cuerpo, enseñar a manejar comentarios de otros/as.

5. Intervención temprana

   
   

   Cuanto antes se detecten retrasos o limitaciones, mejor: terapias físicas, psicosociales, educativas. Adaptaciones tempranas pueden reducir el impacto acumulado.

6. Apoyo familiar

   
   

   Que los cuidadores también reciban acompañamiento psicológico, grupos de apoyo para familias, compartir experiencias, aprender estrategias para cuidar su propio bienestar, para ayudar sin sobrecargarse.

7. Redes de apoyo y asociaciones

   
   

   Poder conectar con otros que viven la misma condición tiene varios beneficios: compartir información práctica, sentir empatía, disminuir sensación de soledad. En España existe la Asociación Síndrome de Myhre que trabaja en visibilizar, apoyar, buscar investigación.

8. Acceso a adaptaciones educativas y sociales

   
   

   Escuelas informadas, profesionales sensibles, adaptaciones en tareas escolares, accesibilidad física, ayudas técnicas, ayudas para audición/visión. Políticas públicas que reconozcan enfermedades raras, discapacidad y faciliten la inclusión.

9. Atención multidisciplinar

   
   

   Además del apoyo psicológico, coordinación con médicos, terapeutas físicos, logopedas, fisioterapeutas, especialistas auditivos, oftalmólogos, etc., para que las intervenciones sean coherentes y no fragmentadas.

   
   

Retos presentes y áreas de investigación necesarias

• Se necesita más investigación específica sobre salud mental en Myhre: estudios longitudinales que midan calidad de vida, salud psíquica, qué intervenciones funcionan mejor.

• Mejorar la difusión del conocimiento entre profesionales sanitarios, educativos, sociales.

• Desarrollo de guías psicológicas específicas para este síndrome.

• Estudios sobre el impacto del diagnóstico tardío, de las cirugías, del dolor crónico, de la progresividad, etc., en depresión, ansiedad, estrés postraumático.

• Evaluar intervenciones psicosociales grupales y telepsicológicas para personas con enfermedades raras, dado que la dispersión geográfica puede dificultar el acceso presencial.

  
  

Conclusión

El Síndrome de Myhre implica no sólo retos físicos y médicos, sino una carga psicológica significativa, que puede afectar la autoestima, la comunicación, la adaptación, las relaciones y la salud mental general. Reconocer esta dimensión es esencial para ofrecer un apoyo integral.

Para quienes lo padecen, no estás solo/a: aunque la enfermedad es rara, hay comunidades, asociaciones como https://asmemyhre.es/ , profesionales que se interesan, que investigan, que defienden mejoras. Y con apoyo adecuado, estrategias de afrontamiento, terapias, adaptaciones, es posible mejorar la calidad de vida, cultivar la esperanza, el sentido, y encontrar espacios de bienestar aunque haya obstáculos.